Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



W Twoim mózgu krążą zombosomy. Mogą przyczyniać się do choroby Parkinsona

11 lutego 2026, 10:07

Komunikacja między komórkami nerwowymi to fundamentem rozwoju i funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego. Tradycyjnie skupiano się na synapsach i neuroprzekaźnikach jako głównych mediatorach sygnałów między neuronami. Jednak coraz więcej dowodów wskazuje, że pęcherzyki zewnętrzkomórkowe (EV) — mikroskopijne „baloniki” uwalniane przez komórki — odgrywają kluczową rolę w przekazywaniu informacji molekularnej w kontekście rozwoju mózgu i chorób neurodegeneracyjnych.


Genetyka pożądania

3 czerwca 2006, 16:20

Nowe dowody, zebrane przez międzyuczelniany zespół profesora psychologii Richarda P. Ebsteina z Hebrew University w Jerozolimie, wskazują, że jednostkowe różnice w temperamencie seksualnym można przypisać czynnikom genetycznym. Odkrycie to będzie miało z pewnością ogromny wpływ na rozumienie ludzkiej seksualności oraz na leczenie zaburzeń seksualnych.


Kuskuslicencja: Creative Commons

Jedz mniej, a pożyjesz dłużej

7 marca 2007, 10:47

Ludzie, którzy jedzą mniej, skuteczniej przetwarzają pokarm na energię, co może się przyczyniać do wydłużenia życia.


Salmonella © Rocky Mountain Laboratories, NIAID, NIH

Śmiertelna bakteria z kosmosu

25 września 2007, 10:54

Podróż statkiem kosmicznym nie jest zbyt zdrowa dla ludzi. Osłabia kości, mięśnie i system immunologiczny. Zupełnie inny efekt wywiera jednak na pałeczki Salmonelli.


© Eggybirdlicencja: Creative Commons

Ślina zamiast krwi

26 marca 2008, 08:55

Grupa badaczy z pięciu amerykańskich uczelni zdefiniowała proteom śliny, czyli pełny spis białek wchodzących w jej skład. Zawiera ona aż 1116 różnych protein, z których wiele może za kilka-kilkanaście lat znaleźć rutynowe zastosowanie w diagnostyce.


Salmonella © Rocky Mountain Laboratories, NIAID, NIH

Salmonella ochroni przed zapaleniem płuc

12 lipca 2008, 15:43

Badacze z Instytutu Biodesignu należącego do Uniwersytetu Stanu Arizona stworzyli nowy typ szczepionki opartej o bakterie rodzaju Salmonella. Nowa metoda ma szansę stać się skutecznym i powszechnym sposobem ochrony przed wieloma chorobami zakaźnymi.


Ryby nie dopuszczą do uszkodzenia nerek

5 listopada 2008, 10:51

Jedzenie ryb dwa razy w tygodniu znacznie obniża ryzyko wystąpienia choroby nerek u osób z cukrzycą (American Journal of Kidney Diseases).


Brak zmęczenia... męczy mózg

24 lutego 2009, 21:55

Zastępowanie snu kolejną filiżanką kawy to dobry sposób na chwilową poprawę kondycji umysłu, lecz na drugi dzień jego aktywność może być znacznie niższa.


Badanie moczu wykryje zapalenie wyrostka

7 lipca 2009, 05:51

Skomplikowana i obarczona błędami diagnostyka zapalenia wyrostka robaczkowego już niedługo może stać się dziecinnie prosta. Wszystko dzięki prostemu badaniu moczu.


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk